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卵巢肿瘤与遗传
http://www.39.net     时间:2006年04月19日

  6.OVCA 
       OVCA首先在脑、乳腺、肺和卵巢肿瘤及其诱生细胞系中被发现。该基因是定位于人类染色体17p、且不同于053的肿瘤抑制基因。Schuhz等采用等位基因缺失图谱和定点克隆的方法在人类染色体17p上鉴定出两个位于l。7p13.3的新基因OVCAl和OVCA2。No.hem印迹分析发现,正常卵巢表面上皮细胞有OVCAl和OVCA2的mR—NA表达,而90%以上的卵巢肿瘤和肿瘤细胞系中mRNA水平显著减少或检测不到。

  7.PTEN PTEN基因( ohosohate and tensionhomolo~delected on chromsome ten。.PTEN)于1997年被分离鉴定,又称为MMACl(mutated in multi-pie advanced cancer 1)和TEPI(TGF.regulated andepithelial cell.enriched
phosphatase)。盯EN基因位于染色体10q23.3,由9个外显子组成,编码403个氨基酸组成的蛋白质。PTEN蛋白通过拮抗酪氨酸激酶等磷酸化酶活性而抑制肿瘤的发生发展,还可特异性地使:IP3的第3位磷酸去磷酸化而间接抑制胰岛素诱导的磷酸肌醇-3激酶的活性,在细胞生长信号通路中起重要作用。PTEN基因异常存在于多种人类肿瘤,主要通过等位基因缺失、基因突变和甲基化方式失活,以基因突变多见(曾益新1999)。。PTEN基因突变的形式有缺失突变、错义突变、无义突变和mRNA剪接突变等。子宫内膜癌中.PTEN基因突变率最高,多发生在早期,可达30%~40%。卵巢癌中,内膜样癌高于粘液性和浆液性肿瘤。在一些错构瘤性遗传性肿瘤患者中几乎均存在PTEN基因的杂合性缺失,其中约80%同存在PTEN基因突变(Carethers 1998,Marsh 1998)。PYEN基因与多种肿瘤的发生发展关系密切,但确切的作用机制以及信号通路仍在继续研究。

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 来源:生殖就医指南网 

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