染色体组型为４６，ｘx。血雌激素水平低（常低于２０ｐｇ／ｍl），血ＦＳＨ与ＬＨ增高，ＦＳＨ比ＬＨ上升更早更高。血催乳素正常。雌激素撤血试验常为阳性。卵巢活组织检查如发现尚有卵泡存在，则可能是卵巢缺乏ＦＳＨ受体，对促性腺激素缺乏反应，这种情况称为卵巢不敏感综合征。由于卵巢不敏感综合征较少见，而且妊娠的机会很少，故一般不主张进行卵巢活检。如有条件，可检测卵巢组织抗体及抗肾上腺皮质抗体，以发现有关的自身免疫疾病。
