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睾丸女性化综合征与不孕
http://www.39.net    时间:2006年05月17日

  卵巢是生殖腺器官,在生育年龄期,卵巢长2.5~5.0cm,宽1.5~3.0cm,厚0.6~1.5cm。正常时卵巢位于卵巢窝内。卵巢的主要功能是产生和排出卵细胞,以及分泌甾体激素。若卵巢发育不全、功能障碍或是发生肿瘤等均影响人体发育、健康及生育等。

  睾丸女性化综合征

  睾丸女性化综合征,属于男性假两性畸形的一种,又称完全性雄激素不敏感综合征。

  【发病机制】 

  患者生殖腺为男性生殖腺即睾丸。在胚胎早期,睾丸分泌睾丸酮,但由于靶器官细胞内缺乏雄激素受体,对睾丸酮不发生反应,以致妨碍外生殖器及男性第二性征的发育。青春期后,睾丸发育,同时能分泌雌激素,而产生女性化作用,使乳房发育,外生殖器发育为女性型。使得外阴的发育和生殖腺的性别相    反。所以称为男性假两性畸形。

  【临床表现】

  外表为女性表型,外生殖器呈女性型,身材偏高,臂长,手足巨大。青春期后出现第二性征,乳房发育,阴毛、腋毛稀少或缺如,子宫及输卵管未形成,小阴唇发育差,阴道短,上段为育端,生殖腺常于腹股沟或在腹腔中,有时可降至大阴唇。睾丸外观尚正常,但青春期后不再成熟,呈幼稚型。绝对不能生育。

  【辅助检查】

  本病为X连锁隐性遗传病,具家族遗传特性。染色体组型为46,XY。睾丸组织学检查:曲细精管减少,有活性支持细胞及未成熟的生殖细胞,但无精子生成,间质细胞增生。血FSH及LH增高。血睾丸酮及脱氢表雄酮居男性正常范围,为确诊本病的依据。

  【治疗】

  该患者已习惯于女性环境,虽不能生育,但可以结婚。这种睾丸恶变机会很大,在第二性征发育后即应作睾丸切除,术后给予雌激素替代治疗,促使进一步女性化。

(北京天伦不孕不育医院提供)


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