什么是女性假两性畸形

女性假两性畸形是指染色体核型为46XX但呈现部分或完全男性化的性发育异常。

女性假两性畸形是由于下丘脑-垂体-性腺轴功能紊乱导致的性激素水平异常。主要是由于遗传因素引起的肾上腺皮质激素合成过程中所必需的酶存在缺陷，使皮质醇合成受阻，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增多，以致双侧肾上腺增生，出现类库欣综合征的表现。患者可能出现阴蒂肥大、阴唇融合、乳房不发育等外生殖器男性化表现；同时可能伴随声音低沉、胡须生长等症状。

针对该情况，可以进行内分泌学检查以评估性激素水平是否正常，如血清睾酮测定、促卵泡激素检测以及尿液分析等。必要时可进行基因检测以确定是否存在与该疾病相关的基因突变。治疗通常需要遵医嘱使用雌激素替代疗法来促进正常的女性性征发展，例如戊酸雌二醇片、结合雌激素片等药物。对于有生育需求者，可能会考虑辅助生殖技术，如体外受精-胚胎移植。

建议患者定期进行妇科体检，监测性激素水平变化，保持均衡饮食并适量运动，有助于维持身体健康。

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