先天性骨骼发育不良,多与遗传因素有关,多是由于染色体变异导致。患者长骨纵轴方向的发育受到影响,会出现肢体短缩,骨骼坚韧程度降低、畸形、活动障碍等情况。出现先天性骨骼发育不良的患者,可以考虑影像学以及相关的实验室检查判断病情。而在明确病情后要积极的进行治疗干预,首先要注重营养补充,同时可以适当的加强物理矫正的方式,配合功能锻炼,有助于骨骼发育,并且改善活动功能。少数病症比较重,有畸形的患者也可以配合手术治疗的方式。
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